Der PPV spiegelt die Rate der positiven Testergebnisse wider, die sich mittels Chromosomenanalyse oder nach Geburt bestätigen.
Das Risiko für das Vorliegen einer fetalen Trisomie 21 in der Schwangerschaft beträgt ca. 1:500 (durchschnittliches Kollektiv). Diese Fälle werden durch den Harmony® Test fast durchweg korrekt erkannt (Erkennungsrate 99,3 %[1.Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1]). Wenn jedoch jedes 2500. Harmony-Ergebnis bezüglich einer Trisomie 21 falsch positiv ist, betrifft dies insgesamt etwa jedes fünfte (2500/500) positive Trisomie-21-Ergebnis. Der sog. „Positive Vorhersagewert“ (PPV) beträgt somit für die Trisomie 21 bei einer Schwangeren mittleren Alters ca. 80 %.
Da das Risiko für eine Trisomie 21 stark vom Alter der Mutter abhängt, muss dieses in die Berechnung des Positiven Vorhersagewerts mit einbezogen werden. Bei einer 40-jährigen Frau, welche ein Risiko von ca. 1:100 hat, ein Kind mit einer Trisomie 21 zu gebären, ist nur noch jedes 25. (2500/100) bezüglich einer Trisomie 21 auffällige Harmony-Testergebnis falsch positiv, der PPV mit ca. 97 % entsprechend hoch.
Die folgende Abbildung verdeutlicht die Berechnung:
Zum Vergleich: Beim Ersttrimester-Screening beträgt der PPV nur ca. 5 – 7 %. Das heißt, nur 1 von 18 auffälligen Ergebnissen wird durch eine invasive Diagnostik bestätigt, in 17 von 18 Fällen führt das Ersttrimester-Screening zu einem unnötigen invasiven Eingriff, welcher mit einem Fehlgeburtsrisiko behaftet ist.
