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Besonderheiten der Technologie
Die Kenntnis der exakten Menge an zellfreier fetaler DNA im Verhältnis zur maternalen DNA („fetale Fraktion“, FF) ist ein Parameter mit großem Einfluss auf die Testgüte eines nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) 1.
Die Messung der fetalen Fraktion ist im Rahmen einer NIPT-Untersuchung erforderlich, und die Qualität eines nicht-invasiven Pränataltests hängt unter anderem stark von der genauen Messung der fetalen Fraktion ab 2-4.
Die verschiedenen Methoden, die zur Messung der fetalen Fraktion verwendet werden, weisen unterschiedliche Genauigkeiten auf 5-7.
Der Harmony® Test bestimmt die fetale Fraktion mit der präzisen SNP-basierten Technologie, genau und reproduzierbar 8, 9. Eine Analyse an 47.500 Patientenproben bestätigt die hohe Genauigkeit 10.
Ein Minimum an zellfreier fetaler DNA (FF) ist zur verlässlichen Identifikation von Aneuploidien nötig:
Die ungenaue oder fehlende Messung der fetalen Fraktion kann folgende Konsequenzen haben:
Bei sehr geringer fetaler Fraktion basiert das Ergebnis ausschließlich auf maternaler DNA. Im Fall einer fetalen Trisomie führt dies zu einem falsch-negativen Befund.
Vorteile des Harmony® Tests:
- Messung der fetalen Fraktion über SNP-Analyse, um ein sicheres Resultat zu erzielen.
- Die Einbeziehung der fetalen Fraktion in die Risikoberechnung führt zu einer eindeutigeren Unterscheidung zwischen positiven und negativen Befunden 11.
- Ein Ergebnis wird nur bei ausreichend hoher fetaler Fraktion (> 4 %) angegeben12.
1. https://www.degum.de/fileadmin/user_upload/NIPT-Wegweiser-auffaelliger-NIPT_v2023-02-28.pdf
2. Jani J et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Nov;46(5):515-7
3. ACOG-SMFM Committee Opinion No. 640. Obstet Gynecol. 2015 Sep;126(3):e31-7
4. Benn et al. Prenat Diagn. 2015 Aug;35(8):725-34
5. Nygren AOH, Dean J, Jensen TJ, et al. Clin Chem. 2010;56(10):1627-1635
6. Yu SCY, Chan KCA, Zheng YWL, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 2014;111(23):4-10
7. Kim SK, Hannum G, Geis J, et al. Prenat Diagn. 2015:35(8):810-815
8. Sparks et al. Fetal Diagn Ther. 2012 Jan;32(1):3-9
9. Juneau K et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6. d
10. Schmid et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018 Feb DOI:10.1002/ UOG.19036
11. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9
12. Takoudes and Hamar. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015; 14:112-116.
13. Dahl et al. Sci Rep. 2018 Mar14;8(1):4549
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Die Kenntnis der exakten Menge an zellfreier fetaler DNA im Verhältnis zur maternalen DNA („fetale Fraktion“, FF) ist ein Parameter mit großem Einfluss auf die Testgüte eines nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) 1.
Die Messung der fetalen Fraktion ist im Rahmen einer NIPT-Untersuchung erforderlich, und die Qualität eines nicht-invasiven Pränataltests hängt unter anderem stark von der genauen Messung der fetalen Fraktion ab 2-4.
Die verschiedenen Methoden, die zur Messung der fetalen Fraktion verwendet werden, weisen unterschiedliche Genauigkeiten auf 5-7.
Der Harmony® Test bestimmt die fetale Fraktion mit der präzisen SNP-basierten Technologie, genau und reproduzierbar 8, 9. Eine Analyse an 47.500 Patientenproben bestätigt die hohe Genauigkeit 10.
Ein Minimum an zellfreier fetaler DNA (FF) ist zur verlässlichen Identifikation von Aneuploidien nötig:
Die ungenaue oder fehlende Messung der fetalen Fraktion kann folgende Konsequenzen haben:
Bei sehr geringer fetaler Fraktion basiert das Ergebnis ausschließlich auf maternaler DNA. Im Fall einer fetalen Trisomie führt dies zu einem falsch-negativen Befund.
Vorteile des Harmony® Tests:
- Messung der fetalen Fraktion über SNP-Analyse, um ein sicheres Resultat zu erzielen.
- Die Einbeziehung der fetalen Fraktion in die Risikoberechnung führt zu einer eindeutigeren Unterscheidung zwischen positiven und negativen Befunden 11.
- Ein Ergebnis wird nur bei ausreichend hoher fetaler Fraktion (> 4 %) angegeben12.
1. https://www.degum.de/fileadmin/user_upload/NIPT-Wegweiser-auffaelliger-NIPT_v2023-02-28.pdf
2. Jani J et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Nov;46(5):515-7
3. ACOG-SMFM Committee Opinion No. 640. Obstet Gynecol. 2015 Sep;126(3):e31-7
4. Benn et al. Prenat Diagn. 2015 Aug;35(8):725-34
5. Nygren AOH, Dean J, Jensen TJ, et al. Clin Chem. 2010;56(10):1627-1635
6. Yu SCY, Chan KCA, Zheng YWL, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 2014;111(23):4-10
7. Kim SK, Hannum G, Geis J, et al. Prenat Diagn. 2015:35(8):810-815
8. Sparks et al. Fetal Diagn Ther. 2012 Jan;32(1):3-9
9. Juneau K et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6. d
10. Schmid et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018 Feb DOI:10.1002/ UOG.19036
11. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9
12. Takoudes and Hamar. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015; 14:112-116.
13. Dahl et al. Sci Rep. 2018 Mar14;8(1):4549
Besonderheiten der Technologie
Die Kenntnis der exakten Menge an zellfreier fetaler DNA im Verhältnis zur maternalen DNA („fetale Fraktion“, FF) ist ein Parameter mit großem Einfluss auf die Testgüte eines nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) 1.
Die Messung der fetalen Fraktion ist im Rahmen einer NIPT-Untersuchung erforderlich, und die Qualität eines nicht-invasiven Pränataltests hängt unter anderem stark von der genauen Messung der fetalen Fraktion ab 2-4.
Die verschiedenen Methoden, die zur Messung der fetalen Fraktion verwendet werden, weisen unterschiedliche Genauigkeiten auf 5-7.
Der Harmony® Test bestimmt die fetale Fraktion mit der präzisen SNP-basierten Technologie, genau und reproduzierbar 8, 9. Eine Analyse an 47.500 Patientenproben bestätigt die hohe Genauigkeit 10.
Ein Minimum an zellfreier fetaler DNA (FF) ist zur verlässlichen Identifikation von Aneuploidien nötig:
Die ungenaue oder fehlende Messung der fetalen Fraktion kann folgende Konsequenzen haben:
Bei sehr geringer fetaler Fraktion basiert das Ergebnis ausschließlich auf maternaler DNA. Im Fall einer fetalen Trisomie führt dies zu einem falsch-negativen Befund.
Vorteile des Harmony® Tests:
- Messung der fetalen Fraktion über SNP-Analyse, um ein sicheres Resultat zu erzielen.
- Die Einbeziehung der fetalen Fraktion in die Risikoberechnung führt zu einer eindeutigeren Unterscheidung zwischen positiven und negativen Befunden 11.
- Ein Ergebnis wird nur bei ausreichend hoher fetaler Fraktion (> 4 %) angegeben12.
- https://www.degum.de/fileadmin/user_upload/NIPT-Wegweiser-auffaelliger-NIPT_v2023-02-28.pdf
- 2. Jani J et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Nov;46(5):515-7
- 3. ACOG-SMFM Committee Opinion No. 640. Obstet Gynecol. 2015 Sep;126(3):e31-7
- 4. Benn et al. Prenat Diagn. 2015 Aug;35(8):725-34
- 5. Nygren AOH, Dean J, Jensen TJ, et al. Clin Chem. 2010;56(10):1627-1635
- 6. Yu SCY, Chan KCA, Zheng YWL, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 2014;111(23):4-10
- 7. Kim SK, Hannum G, Geis J, et al. Prenat Diagn. 2015:35(8):810-815
- 8. Sparks et al. Fetal Diagn Ther. 2012 Jan;32(1):3-9
- 9. Juneau K et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6. d
- 10. Schmid et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018 Feb DOI:10.1002/ UOG.19036
- 11. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9
- 12. Takoudes and Hamar. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015; 14:112-116.
- 13. Dahl et al. Sci Rep. 2018 Mar14;8(1):4549
