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Das DiGeorge-Syndrom wird verursacht durch einen mikroskopisch nicht sichtbaren Verlust („Mikrodeletion“) von ca. 3 Millionen Basen (Mb) im Chromosom 22.
Der klinische Ausprägungsgrad des DiGeorge-Syndroms variiert abhängig von der Menge des Verlusts an Erbinformation und dem Bereich der Deletion.
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