Chromosomenveränderungen kommen zu einem geringen Prozentsatz regelmäßig vor. Man unterscheidet numerische und strukturelle Chromosomenveränderungen. Bei den numerischen Chromosomenveränderungen unterscheidet man das Fehlen eines einzelnen Chromosoms (Monosomie), das zusätzliche Auftreten eines (Trisomie) oder mehrerer Chromosomen (Polyploidien).