Bei Chromosomenveränderungen wird zwischen numerischen und strukturellen Chromosomenveränderungen unterschieden. Letztere unterteilen sich in balancierte Chromosomenveränderungen, bei denen ein Stück eines Chromosoms auf ein anders verschoben ist. Meist hat diese Verschiebung keine direkten Auswirkungen beim Träger, aber möglicherweise bei dessen Nachkommen. Bei unbalancierten Chromosomenstörungen können partielle Duplikationen oder partielle Verluste von Chromosomenbereichen auftreten. Die Träger sind von den Auswirkungen in der Regel direkt betroffen.