In einer aktuellen Studie, publiziert im Februar 2023 in Prenatal Diagnosis, haben wir in Zusammenarbeit mit Prof. Dr. med. Oliver Kagan (Universitäts-Frauenklinik Tübingen) den Zusammenhang der Screening-Positiv-Rate und der fetalen Fraktion (Anteil zellfreier fetaler DNA) beim Screening auf die Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge-Syndrom) untersucht.
Hierbei wurden eigene Daten von mehr als 50.000 Einlingsschwangerschaften analysiert.
Die Ergebnisse unserer Studie zeigen eine signifikante inverse Korrelation zwischen der fetalen Fraktion und der Screening-Positiv-Rate.
In Proben mit einer fetalen Fraktion unter 11 % betrug die Positivrate 0,93 %, während sie bei Schwangeren mit einer fetalen Fraktion über 11 % nur 0,13 % betrug.
Die gesamte Studie können Sie hier einsehen.
