Wegfall der Testoption Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge-Syndrom)
28. März 2022
Interne Untersuchungen der Cenata GmbH an über 50000 auf die Mikrodeletion 22q11.2 getesteten Fällen haben gezeigt, dass sich nur 5,4 % der positiven Ergebnisse tatsächlich bestätigen.
Aufgrund dieser Erkenntnisse haben wir uns dazu entschlossen, die zusätzliche Testoption Mikrodeletion 22q11.2; DiGeorge-Syndrom für Proben, die ab dem 01.04.2022 bei uns eintreffen, nicht mehr anzubieten.
Gleichzeitig erhöhte eine zusätzliche Untersuchung auf die Mikrodeletion 22q11.2 in unserer Studie die Falsch-Positiv-Rate des Harmony® Tests von < 0,1 % für die Trisomien 21, 18 und 13 auf über 0,6 %. Unsere Ergebnisse bestätigen sowohl die Aussage der Arbeitsgruppe um Prof. Nicolaides, dass das Ausweiten der Testung auf andere Chromosomen als 13, 18 und 21 die Test-Positivrate deutlich (um 0,4 – 0,8 %) erhöht [1], als auch die Aussage der DEGUM, dass der Einsatz von NIPT insbesondere zum Screening auf Mikrodeletionen derzeit nicht zu empfehlen ist [2].
Unsere eigenen Daten belegen die auch auf anderen NIPT-Technologien basierende aktuelle Publikationslage zum niedrigen PPV des Screenings auf eine fetale Mikrodeletion 22q11.2 mittels NIPT [3].
Vergleich der Falsch-Positiv-Raten des Harmony® Tests (Trisomien 21/18/13 vs. Mikrodeletion 22q11.2)
Sie können vorhandene, alte Anforderungsformulare aufbrauchen, wir hinterlegen den Wegfall der Testoption automatisch. Falls Sie neue Anforderungsformulare benötigen, senden wir Ihnen diese nach Bestellung umgehend zu. Hier stehen Ihnen die Formulare zum Download zur Verfügung.
Literatur:
[1] https://www.degum.de/fileadmin/dokumente/sektionen/gynaekologie/Informationen_zum_Fach/NIPT-10-goldene-Regeln_AK_v2020-02-17.pdf
[2] Jani JC, Gil MM, Benachi A et al, Genome-wide cfDNA testing of maternal blood, Ultrasound Obstet Gynecol. 2020;55:13-14
[3] Martin K, Iyengar S, Kalyan A, et al (2017) Clinical Experience with a Single‐Nucleotide Polymorphism‐Based Noninvasive Prenatal Test for Five
Clinically Significant Microdeletions. Clinical genetics. doi.org/10.1111/cge.13098
Wegfall der Testoption Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge-Syndrom)
28. März 2022
Interne Untersuchungen der Cenata GmbH an über 50000 auf die Mikrodeletion 22q11.2 getesteten Fällen haben gezeigt, dass sich nur 5,4 % der positiven Ergebnisse tatsächlich bestätigen.
Aufgrund dieser Erkenntnisse haben wir uns dazu entschlossen, die zusätzliche Testoption Mikrodeletion 22q11.2; DiGeorge-Syndrom für Proben, die ab dem 01.04.2022 bei uns eintreffen, nicht mehr anzubieten.
Gleichzeitig erhöhte eine zusätzliche Untersuchung auf die Mikrodeletion 22q11.2 in unserer Studie die Falsch-Positiv-Rate des Harmony® Tests von < 0,1 % für die Trisomien 21, 18 und 13 auf über 0,6 %. Unsere Ergebnisse bestätigen sowohl die Aussage der Arbeitsgruppe um Prof. Nicolaides, dass das Ausweiten der Testung auf andere Chromosomen als 13, 18 und 21 die Test-Positivrate deutlich (um 0,4 – 0,8 %) erhöht [1], als auch die Aussage der DEGUM, dass der Einsatz von NIPT insbesondere zum Screening auf Mikrodeletionen derzeit nicht zu empfehlen ist [2].
Unsere eigenen Daten belegen die auch auf anderen NIPT-Technologien basierende aktuelle Publikationslage zum niedrigen PPV des Screenings auf eine fetale Mikrodeletion 22q11.2 mittels NIPT [3].
Vergleich der Falsch-Positiv-Raten des Harmony® Tests (Trisomien 21/18/13 vs. Mikrodeletion 22q11.2)
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